Mutaciones en el gen de conexina 26 causantes de sordera neurosensorial no sindrómica, Hospital México, Costa Rica
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2013
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Resumen
Las sorderas no sindrómicas de origen genético constituyen el defecto neurosensorial hereditario más frecuente en el mundo, convirtiéndose así en un problema de salud pública. La conexina 26 se ubica en la región 13q12 en el gen GJB2 y pertenece a la familia de las conexinas. GJB2 es el locus más común causante de sordera no sindrómica con una frecuencia de portadores estimada en 1/31 o 1/32 en Europa. Se analizó una muestra de pacientes del Hospital México que padecen sordera neurosensorial no sindrómica, bilateral, hijos de padres oyentes. Por medio de una exhaustiva revisión de su historia se separaron a aquellos que padecieran sordera de causas ambientales. Además se incluyó el estudio de una población de referencia de personas oyentes para determinar las frecuencias de las mutaciones en este gen. Se pudo amplificar el ADN de 35 pacientes encontrando 4 mutaciones (-15 C¿T, 79G¿A, 186C¿T y la 35delG), siendo la 35delG la única causante de sordera. Se pudo ampliar la muestra a 58 pacientes pero solo para la región donde se encuentra esta deleción, encontrándose una prevalencia de 3,4%. En la muestra de población de referencia se encontraron cuatro mutaciones (-15 C¿T, 79G¿A, 132G¿A y 186C¿T) siendo la 132 G¿A la única que podría causar problemas de sordera según lo reportado en la literatura, pero la misma se no se detectó en los pacientes analizados. Los dos pacientes que presentan sordera por la mutación 35delG provienen de la comunidad de Yaz de Paraíso de Cartago. Al realizar la genealogía se determinó que ambos están emparentados. Al estimar los índices de endocruzamiento de la comunidad por isonimia, se obtienen valores altos (F=1260 x 10-5). Los componentes Fr y Fn presentan ambos valores muy similares (610x10-5 y 660x10-5 respectivamente). Con respecto a las recomendaciones derivadas de este estudio, se establece que por la naturaleza
Descripción
Tesis (maestría académica en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2013
Palabras clave
ENFERMEDADES HEREDITARIAS, CONEXINAS, HOSPITAL MEXICO (COSTA RICA)