Maestría Académica en Ciencias Biomédicas con énfasis en Genómica
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Ítem Establecimiento y caracterización de un modelo de células neuronales en la distrofia miotónica tipo 1(2018) Vaglio Garro, Annette Diane; Morales Montero, Fernando AlbertoLa Distrofia Miotónica tipo 1 (DM 1) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por una expansión inestable del trinucleótido CTG repetido que se localiza en la región 3·UTR del gen que codifica para la proteína quinasa DM 1 (DMPK). La DM 1 es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Inicialmente fue considerada como una enfermedad muscular, pero hoy en día se sabe que la DMl es una enfermedad multisistémica que afecta diferentes órganos y tejidos, incluyendo el sistema nervioso central (SNC); por ejemplo la forma congénita de la enfermedad muestra discapacidad intelectual severa. El número de repeticiones de la tripleta CTG tiende a aumentar cuando se transmite de manera vertical de una generación a la siguiente, ocasionando un aumento en la severidad de la enfermedad y disminución en la edad de inicio en generaciones sucesivas en la misma familia con DM 1. Adicionalmente, la repetición es inestable en tejidos somáticos, es decir, la región sigue expandiéndose a lo largo de la vida del paciente. Algunos síntomas característicos de Ja DM 1 han sido explicados por la acumulación nuclear del ARN que contiene Ja expansión CTG, el cual se vuelve tóxico al ocasionar una desregulación de proteínas de unión al ARN que participan en el procesamiento alternativo del ARN, Jo que lleva a errores en el corte y empalme de pre-ARNm de múltiples genes en los tejidos con DM J, incluyendo el cerebro. Sin embargo la vía metabólica que explica cómo se desencadena Ja disfunción neuropsicológica en DM 1 sigue siendo poco conocida. Para analizar el efecto de Ja mutación en tejido cerebral, se hizo uso de un modelo celular neuronal inducible (SH-SY5Y). El modelo contiene un constructo con 800 repeticiones CTG, el cual es inducido en forma específica por tetraciclina ( doxiciclina). Con el fin de trabajar con un modelo celular maduro, las células fueron diferenciadas a neuronas usando 50μM de ácido...Ítem Localización cromosómica del gen de la sordera de los Monge(1993) Raventós Vorst, Henriette; León Azofeifa, PedroLa Sordera de los Monge ha sido descrita como una pérdida auditiva post- linguística para tonos graves que se incia aproximadamente a los 10 años y progresa irremediablemente a una sordera profunda para todas las frecuencias. No se asocia a otros trastornos y la fertilidad y expectativa de vida son normales. En este trabajo se describe un análisis de ligamiento entre esta sordera y varios marcadores de ADN y se concluye que el gen LFHLI se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31) entre los marcadores D5S89 y FOFA en una región de menos de 3 cM.Ítem Estudio del efecto de la pulpa del fruto de Cassia grandis (Carao) sobre el músculo liso de diferentes tejidos in vivo y ex vivo(2007) Quirós Cognuck, Susana; Pazos Sanou, Liliana, 1945-A Cassia grandis (carao) le han atribuido varias propiedades terapéuticas, dentro de las cuales se destaca el tratamiento contra la anemia, el efecto laxante y la disminución de hemorragia. El objetivo de esta investigación es estudiar el efecto de la pulpa del fiuto de Cassia grandis sobre el músculo liso de diferentes tejidos in vivo y ex vivo, la toxicidad oral aguda y subcrónica, los valores de ferritina y hierro sérico y los depósitos de hierro en diferentes órganos. Otro objetivo será determinar la presencia de antraquinonas y aislar e identificar un componente activo que produzca efecto en la contracción del músculo liso. Los ensayos de toxicidad se realizaron según la guía para análisis de químicos de la OECD. La metodología utilizada para la medición de ferritina sérica fue la especificada en el sistema AxSYM Ferritin y para el hierro sérico la de los Sistemas SYNCHRON CX9. Para determinar los depósitos de hierro en órganos se utilizó la metodología de Schmeltzer y en los ensayos ex vivo se utilizó el modelo de bafto de órgano aislado. Para los diferentes ensayos biológicos realizados el nivel de significancia utilizado fue de p<0,05. El aislamiento e identificación de un componente activo se realizó utilizando diferentes columnas cromatográficas y el 1 H-RMN y 13 C-RMN, respectivamente. Los extractos acuoso e hidroalcohólico de la pulpa del fruto de Cassia grandis administrados por vía oral de forma aguda y subcrónica en ratones Swiss no presentó toxicidad, ni aumentó la ferritina o el hierro sérico, ni los depósitos de hierro en el bazo de ratas Wistar. En ensayos ex vivo con ratas Sprague-Dawley, se aumentó la contracción del músculo liso uterino, del músculo liso arterial y se produjeron dos efectos en el músculo liso gastrointestinal. El primer efecto se observó durante el primer minuto después de haberse agregado el extracto, aumentando la contracción y el segundo efecto observado...