Maestría Académica en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular
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Ítem Murciélagos que habitan en casas: ¿posibles involucrados en el ciclo de transmisión del dengue?(2016) Vicente Santos, Amanda; Corrales Aguilar, EugeniaEl dengue es la enfermedad humana transmitida por un vector más importante en todo el mundo. Se ha reportado constantemente la importancia de la vida silvestre como reservorios u hospederos en enfermedades infecciosas (re)emergentes. Recientemente, algunos estudios han demostrado la presencia de ácidos nucleicos del virus de dengue (DENV) y anticuerpos neutralizantes contra DENV en fauna neotropical, incluyendo murciélagos. Es posible que algunas especies de murciélagos puedan ser susceptibles a la infección por DENV. Esta investigación tiene como objetivo dilucidar el papel de los murciélagos que habitan en casas en el ciclo de transmisión del virus del dengue. Tomamos muestras de murciélagos en regiones de alta y baja incidencia del dengue durante las estaciones seca y lluviosa en Costa Rica, donde el dengue es considerada una enfermedad hiper endémica con la co-circulación de los cuatro serotipos. Capturamos 318 murciélagos de 11 especies diferentes utilizando redes de niebla en 29 casas en las que los seres humanos y los murciélagos cohabitan. Las necropsias se realizaron en 205 murciélagos para analizar la posible replicación del virus en el corazón, pulmón, bazo, hígado, riñón y cerebro. No encontramos la presencia de ARN de DENV en ningún órgano. Colectamos muestras de sangre de todos los especímenes y las analizamos mediante neutralización y PCR. Obtuvimos una seroprevalencia del 22% (52/241 ). El ARN de DENV lo detectamos en el 8,8% de los murciélagos muestreados (28/318). De estos 28 murciélagos, analizamos 11 muestras de intestino por PCR y dos individuos fueron positivos por ARN de DENV, correspondiente al mismo serotipo del dengue detectado en la sangre. Intentamos aislar el virus sin obtener resultados exitosos. Además, analizamos la carga viral mediante qRT-PCR y obtuvimos concentraciones muy baja de virus en muestras de sangre positivas, lo que sugiere...Ítem Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica(2005) Vásquez Cerdas, Melissa; Cuenca Berger, PatriciaLa Enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC). La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100 000 habitantes entre poblaciones caucásicas. Se caracteriza por cambios físicos o motores, cognitivos y emocionales, que van desarrollándose de manera gradual. La edad promedio de aparición es cerca de los 40 años (HD clásica). Presenta un patrón de herencia autosómico dominante. El defecto génico consiste en una expansión del trinucleótido repetido CAG (citosina, adenina, tirnina) en tandem en el exón 1 del gen IT15 o HD; localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3),y que codifica para la proteína citoplasmática huntingtina. La enfermedad se presenta cuando se tienen más de 40 repeticiones del trinucleótido CAG. El mecanismo molecular exacto que explica cómo ocurren las expansiones, se desconoce por ahora. El tamaño y dirección (expansiones o contracciones) de la inestabilidad son muy diferentes dependiendo del sexo del progenitor afectado. La patología de la HD parece estar restringida al cerebro. Los mecanismos biológicos precisos que llevan a muerte celular en la HD no se comprenden aun completamente. El objetivo del estudio consistió en determinar el tamaño exacto de la mutación en personas afectadas con la HD y sus familiares mediante el uso de técnicas de biología molecular, con el fin de conocer cómo se está expresando la mutación en las familias costarricenses y así poder ofrecer el consejo genético adecuado y oportuno. El estudio comprendió el análisis de 38 muestras de sangre pertenecientes a individuos de 4 diferentes familias. De estos 38 individuos, 5 mostraban sintomas de la HD y 33 eran familiares en riesgo. A todos se les realizó el diagnóstico molecular mediante PCR y se logró detectar la mutación en las 4 familias. Se confirmó el diagnóstico...