Maestría Académica en Ciencias Biomédicas con énfasis en Fisiología
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Ítem Análisis de las mutaciones del gene CFTR y de los marcadores polimórficos asociados en familias con fibrosis quística en Costa Rica(2005) Sandí Díaz, Manfred; Barrantes Mesén, RamiroFibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común y severa en poblaciones de origen europeo y sus descendientes con una incidencia promedio de 1/2500 individuos. El gene regulador de transporte de transmembrana (CFTR), se ha identificado como el gene implicado en la FQ. La mutación más frecuente es la deleción AF508 presente en un 70% de los cromosomas FQ de norteamérica y noreuropeos y con menos de 50% en Latinoamérica. En un estudio de familias de Costa Rica se analizaron y caracterizaron las siguientes mutaciones del gene CFTR: AF508, AI507, R560T, R553X, (3551 D, G542X, 1717-1G>A, R117H, N1303K, 621+IG>T, W1282X, por medio del sistema de amplificación refractaria de mutaciones ARMS por sus siglas en ingles y la mutación 3849+10 kb C>T con el protocolo de análisis heteroduplex de mutaciones para CFTR de Zielenski y colaboradores. Además se realizó el análisis de los marcadores polinórfícos extragénicos KM19 y XV2c por medio de la reacción en cadena de la polimerasa con posterior digestión con endonucleasa y el estudio de los factores deinográficos, migratorios y cruzamiento poblacional en familias afectadas por FQ en Costa Rica. El nivel de detección de mutaciones para el gene CFTR coi1 este método es del 75.5%. Las más frecuentes en nuestra población son la G542X, AF508 y R1 17H con un 24.5 %, 16.5% y 10.8% respectivamente. Otras cinco mutaciones se encuentran por debajo del 7%; el análisis de haplotipos nos indica que existe alta heterogeneidad por mutación especialmente en las tres más comunes. De acuerdo a esto podemos reconocer que a pesar del efecto sur europeo que presenta la población con FQ en nuestro país, se reconoce un efecto claro de otras ascendencias como las noreuropeas, sin dejar de lado los posibles orígenes por evolución convergeiite y la recombinación génica de algunas de ellas en nuestro país.Ítem Efecto agudo del ejercicio y los carbohidratos de alto indice glicémico sobre la concentración plasmática de leptina(2006) López Dávila, Alfredo Jesús; Fernández Ramírez, Aileen S.Se diseñó un estudio que evaluara el efecto del ejercicio aeróbico (60% deI°V02max, 50 min de duración) sobre la concentración plasmática de leptina, en sujetos en ayunas y después de ingerir carbohidratos. Diez sujetos activos, sanos, masculinos se asignaron aleatoriamente en cuatro condiciones (AR: ayuno-reposo, AE: ayuno-ejercicio, DR: desayuno-reposo, DE: desayuno-ejercicio). Durante todas las condiciones se dieron disminuciones significativas de la concentración plasmática de leptina (p<0.05). Además se presentó una interacción significativa entre la condiciones AR y DR (P<0.05). La condición DR presentó los mayores incrementos de glicemia e insulinemia y a partir de las 14:00 horas (cinco horas después de ingerir los carbohidratos) las concentraciones plasmáticas de leptina fueron significativamente mayores que en la condición AR (p<0.05). 1 La condición DE presentó también incrementos de glicemias e insulinemias, pero significativámente menores que la condición DR (p<0.05) y sus ·concentraciones plasmáticas de leptina nunca fueron mayores que los de la condición AR. La condición AE presentó glicemias e insulinemias siempre basales, y sus concentraciones plasmáticas de leptina no llegaron a superar a las correspondientes a la condición AR. No se encontró un efecto agudo del ejercicio aeróbico sobre la concentración plasmática de leptina en sujetos en ayunas. Cuando los sujetos ingirieron un desayuno alto en carbohidratos y permanecieron en reposo, presentaron un efecto que se inició 5 horas después de la ingesta. La actividad física practicada luego de ingerir carbohidratos, neutralizó el efecto que estos generaron en ausencia de ejercicio aeróbico. El ejercicio no demostró un efecto en ayunas, pero tendió a disminuir los cambios inducidos por los carbohidratos.Ítem Evaluación de los efectos de una dieta cetogénica en el peso, el porcentaje de grasa corporal, la ingesta de agua y alimento, los parámetros bioquímicos y la locomoción de ratones BALB/CAnN Henn machos(2017) Masis Vargas, Anayanci; Fornaguera Trías, JaimeUna dieta cetogénica es aquella con alto contenido de grasa en la cual se eliminan casi todas las fuentes de carbohidratos. Dicho tipo de dietas fueron desarrolladas hace más de 80 años. Las dietas cetogénicas se han utilizado como un tratamiento eficaz contra la epilepsia refractaria y evidencia reciente sugiere que puede ser útil para el tratamiento de otras patologías. El objetivo de este trabajo fue evaluar el efecto de una dieta cetogénica en el peso y composición corporal, la ingesta de agua y alimento, los parámetros bioquímicos y la locomoción. En este proyecto se utilizaron ratones BALB/cAnN Henn macho de 3 meses de edad provenientes del Laboratorio de Ensayos Biológicos (LEBi) de la Universidad de Costa Rica. Los animales se mantuvieron en condiciones estándar, siguiendo las recomendaciones y legislaciones nacionales e internacionales de bienestar animal. Se utilizaron dos grupos de once animales cada uno (muestra calculada utilizando el método de la ecuación de recursos). Los animales fueron asignados de manera aleatoria a cada grupo utilizando el software Randomizer ® para minimizar el sesgo de selección. Los animales del grupo control recibieron alimento estándar con una composición nutricional de 25.9% proteína, 14.3% grasa y 59.7% carbohidratos. Por otro lado, el grupo experimental recibió una dieta cetogénica con una composición de 15.3% proteína, 67.4% grasa and 0.6% carbohidratos. El peso corporal fue moriitoreado de manera diaria. Glicemia, cuerpos cetónicos y lípidos en sangre fueron medidos el día de la eutanasia. La prueba de campo abierto fue utilizada para evaluar la locomoción de los animales. Luego de la eutanasia, se disecó y raspó la grasa subcutánea para calcular el porcentaje de grasa corporal. Los datos finales fueron analizados estadísticamente.Ítem Impacto de la terapia de reemplazo hormonal sobre el perfil oxidativo/antioxidativo de la mujer posmenopáusica: una posible opción para la prevención de enfermedades(2011) Escalante Gómez, Carlos; Quesada Mora, SilviaEn los últimos años se ha comprobado que la mujer postmenopáusica presenta niveles mayores de estrés oxidativo y menor actividad de sus enzimas antioxidativas. Ya es bien conocido que la molécula del estrógeno tiene capacidades antioxidativas tanto in-vitro como in-vivo. Esta moiécuia no soio tiene capacidad antioxidativa, sino que también induce la formación de enzimas antioxidativas, como la Superóxido dismutasa. Pocos autores han estudiado el efecto que tiene la terapia de reemplazo hormonal sobre el estatus antioxidativo de la mujer posmenopausica. El objetivo de este estudio es evaluar marcadores de oxidación como de antioxidación en la mujer posmenopausica y determinar el efecto que tiene sobre estos la terapia de reemplazo hormonal. El estudio incluyó 62 mujer posmenopáusicas, las cuales se dividieron en 3 grupos: 1) 18 sin terapia de reemplazo hormonal, 2) 20 con terapia de reemplazo estrogénico, y 3) 22 con terapia de reemplazo hormonal combinada. Los resultados mostraron que e! 80H-2dG ero significativamente menor en las mujeres que recibían terapia de reemplazo hormonal combinada comparada a las que no recibían terapia de reemplazo hormonal. La oxidación lipídica fue estadísticamente menor en el grupo de mujeres que recibieron terapia de reemplazo estrogénica. La correlación oxidación lipídica. No hubo diferencias estadísticas en las mediciones de Cata/asa ni de Carbonilo Protéico. No hubo diferencias significativas en la reducción de la actividad del DPPH. En conclusión, se observó que la terapia de reemplazo hormonal disminuye el daño oxidativo en el ADN y en lípidos.