Examinando por Autor "Cuenca Berger, Patricia"
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Ítem Asociación entre la presencia de los polimorfismos de un único nucleótido C957T DRD2 y VAL158MET COMT y el desarrollo de la memoria de trabajo en niños y niñas costarricenses entre los 7 y los 13 años de edad(2012) Campos Ramírez, Domingo Ramón; Cuenca Berger, PatriciaEste trabajo investiga en una muestra no clínica de niños y niñas entre 7 y 13 años de edad, sus padres, madres y un(a) hermano(a) mayor, 42 familias nucleares en total, reclutadas en escuelas y colegios del sistema educativo público y privado, el desempeño en la ejecución de tareas de memoria de trabajo, memoria de corto plazo, memoria no verbal inmediata y velocidad en el procesamiento de información. Se estableció la asociación en el desempeño en estas pruebas y el ser portador de un genotipo particular en dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de dos genes del sistema dopaminérgico. Los polimorfismos fueron el C957T (rs6277) del gen para el receptor de membrana DRD2 y el Va1158Met (rs4680) del gen para la enzima de degradación COMT, ambos genes ampliamente investigados por encontrarse involucrados en procesos que afectan la eficacia sináptica neuronal dentro del sistema dopaminérgico. El ADN fue obtenido de células epiteliales de la boca, recogidas utilizando un enjuague bucal comercial. Mediante PCR fueron amplificados los fragmentos necesarios del DRD2 (incluyendo el SNP rs6277) y del COMT (incluyendo el SNP rs4680) y tipeados con fluorescencia. Se encuentra una asociación entre la presencia del polimorfismo rs6277 DRD2 y el desempeño diferencial en varias de las pruebas, especialmente, con la que evalua el componente secuencial en la memoria no verbal inmediata. Adicionalmente, se presentan los cálculos para la heredabilidad en sentido amplio de los rasgos cognoscitivos evaluados de la memoria y un modelo basado en ecuaciones estructurales para la memoria de trabajo que contempla el rol del polimorfismo para DRD2, de los años de educación formal de la madre, la velocidad en el procesamiento de información y la habilidad para procesar componentes abstractos y secuenciales en la memoria inmediata.Ítem Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica en Costa Rica(2000) Morales Montero, Fernando Alberto; Cuenca Berger, PatriciaLa Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad neuromuscular degenerativa, progresiva y multisistémica. Su incidencia varía en distintas poblaciones. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con expresión variable y penetrancia incompleta. Representa uno de los mejores ejemplos del fenómeno de anticipación genética. El defecto génico consiste en una expansión del trinucleótido repetido (CTG) en tandem en la región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK localizado en el cromosoma 19ql3 .3. La población nonnal presenta alelos entre 5 a 37 repeticiones de la tripleta CTG y los afectados tienen desde 50 hasta más de 1000. El mecanismo molecular exacto por el cual ocurre la expansión aún es desconocido, al igual que el mecanismo fisiopatológico. Se ha encontrado una correlación inversa entre la edad a la cual se empiezan a presentar los primeros síntomas de la enfermedad y la longitud de la repetición; y una correlación positiva con la severidad de la enfermedad. Ciertas propiedades de la región repetida CTG en el gen DMPK, tales como la inestabilidad mitótica y meiótica, logran explicar los patrones inusuales de la herencia y las variaciones en las manifestaciones clínicas de la DM. Existe varías hipótesis que tratan de explicar el mecanismo fisiopatológico de la DM, las cuales incluyen: la ganancia de función del ARN, el efecto negativo que la amplificación causa sobre la expresión de otros genes y por último factores intrínsecos de cada persona afectada. El objetivo del estudio consiste en implementar el diagnóstico molecular de la DM en Costa Rica con el fin de poder brindar un mejor manejo clínico de los pacientes afectados y un consejo genético mas certero y preciso. Para esto, el estudio se basó en aquellos casos con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares...Ítem Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica(2005) Vásquez Cerdas, Melissa; Cuenca Berger, PatriciaLa Enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC). La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100 000 habitantes entre poblaciones caucásicas. Se caracteriza por cambios físicos o motores, cognitivos y emocionales, que van desarrollándose de manera gradual. La edad promedio de aparición es cerca de los 40 años (HD clásica). Presenta un patrón de herencia autosómico dominante. El defecto génico consiste en una expansión del trinucleótido repetido CAG (citosina, adenina, tirnina) en tandem en el exón 1 del gen IT15 o HD; localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3),y que codifica para la proteína citoplasmática huntingtina. La enfermedad se presenta cuando se tienen más de 40 repeticiones del trinucleótido CAG. El mecanismo molecular exacto que explica cómo ocurren las expansiones, se desconoce por ahora. El tamaño y dirección (expansiones o contracciones) de la inestabilidad son muy diferentes dependiendo del sexo del progenitor afectado. La patología de la HD parece estar restringida al cerebro. Los mecanismos biológicos precisos que llevan a muerte celular en la HD no se comprenden aun completamente. El objetivo del estudio consistió en determinar el tamaño exacto de la mutación en personas afectadas con la HD y sus familiares mediante el uso de técnicas de biología molecular, con el fin de conocer cómo se está expresando la mutación en las familias costarricenses y así poder ofrecer el consejo genético adecuado y oportuno. El estudio comprendió el análisis de 38 muestras de sangre pertenecientes a individuos de 4 diferentes familias. De estos 38 individuos, 5 mostraban sintomas de la HD y 33 eran familiares en riesgo. A todos se les realizó el diagnóstico molecular mediante PCR y se logró detectar la mutación en las 4 familias. Se confirmó el diagnóstico...Ítem Diagnóstico molecular del cromosoma Filadelfia en pacientes afectados por leucemia mieloide crónica(1996) Campos Rudín, Manuel Enrique; Cuenca Berger, PatriciaLa leucemia mieloide crónica (LMC), es un tipo de cáncer de las células de la sangre, específicamente de las células de origen mieloide (basófilos, neutrófilos, monoci tos, eosinófilos y eritrocitos) . A este cáncer le ha sido asociado una aberración cromosómica en el 95% de los casos, el cromosoma Filadelfia (Ph'). Este es producto de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, en la cual se genera un cromosoma 22 de tamaño menor al normal conocido como Ph'. Con el desarrollo de técnicas moleculares se detectaron dos genes afectados por la translocación, el oncogen c-ABL y el gen BCR. la formación de una nueva La fusión de estos genes origina proteína con actividad tirosina kinasa, con peso molecular de 210 kilodaltons. El objetivo principal de este estudio fue el de aportar nuevos elementos al diganóstico clínico y monitoreo de enfermedades hematológicas, a través de técnicas mol eculares. El cromosoma Ph' es un marcador específico para la LMC. Dentro de las enfermedades agrupadas como desórdenes crónicos mieloproliferativos y síndromes mielodisplásicos, no. hay presencia de esta mutación, salvo en los casos de LMC. Sólo en la leucemia linfoide aguda y leucemia mieloide aguda se encuentran casos de portadores para el cromosoma Ph'. Este proyecto empleó técnicas moleculares para detectar rearreglos en Mbcr/ABL (cromosoma Ph') en pacientes afectados por LMC. La técnica empleada es conocida como Southern Blot. Se utilizaron métodos no radioactivos y radioactivos para tamizar la presencia o ausencia del cromosoma Ph' . Se utilizó la sonda denominada Transprobe-1 (Oncogen Science, Inc.) y la endonucleasa Bgl II. Dos centros hospitalarios colaboraron con este proyecto, el Hostital San Juan de Dios y el Hospital México. En total se recibieron 41 muestras de pacientes provenientes de ambos hospitales, 32 (78) tenían como diagnóstico clínico LMC y 9...Ítem Efecto genotóxico de los plaguicidas en una población costarricense de trabajadoras bananeras(1998) Ramírez Mayorga, Vanessa de los Angeles; Cuenca Berger, PatriciaEl uso de plaguicidas en los países en desarrollo es extenso en cantidad y en tiempo. Un gran porcentaje de lo que se aplica queda en el entorno y en los organismos que ahí habitan. Lo c ual acarrea tanto problemas de contaminación ambiental como un detrimento en la salud de las personas que están en contacto con ellos. Los efectos se pueden manifestar a corto o a largo plazo y los síntomas pueden variar mucho desde un dolor de cabeza hasta el desarrollo de cáncer. En este sentido, la mayoría de los estudios están orientados hacia los efectos agudos¡ otros hacia los efectos crónicos y una pequeña cantidad hacia el efecto genotóxico de los plaguicidas. El presente estudio tiene como objetivo evaluar el efecto genotóxico de los plaguicidas utilizados en las empacadoras de banano. Para esto se utilizaron como marcadores biológicos: el ensayo de micronúcleos de cultivo de linfocit os en células binucleadas y la electroforesis de células únicas en linfocitos aislados de sangre periférica (conocido como ensayo cometa). Esta investigación se enmarca co mo un estudio caso: testigo (del inglés case: control). La población en estudio fue de 68 mujeres (32 casos y 36 testigos) para el ensayo de micronúcleos. La electroforesis de células únicas se realizó a 58 mujeres (30 casos y 28 testigos). Las fincas visitadas están ubicadas en el cantón de Pococí, Limón, Costa Rica. Los resultados obtenidos con el ensayo de micronúcleos, i ndican que no existe una diferencia significativa entre los casos y los testigos. Sin embargo, las mujeres que trabajan en las empacadoras con hijos nacidos muertos o abortos espontáneos tienen 1,45 veces más probabilidades de tener micronúcleos que sus compañeras de trabajo sin hijos nacidos muertos o abortos espontáneos. Lo que puede ser un indicador de susceptibilidad genética. En el caso de la electroforesis de células únicas, se presenta un...Ítem Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense = Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica(Población y Salud en Mesoamérica, Volumen 19, no. 2, Artículo científico, enero-junio, 2022) Vásquez Cerdas, Melissa; Vindas Smith, Rebeca; Cuenca Berger, Patricia; Del Valle Carazo, Gerardo; Morales Montero, FernandoIntroducción:las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN.Objetivo:describir los hallazgos más relevantes sobre algunas miotonías hereditarias en Costa Rica. Metodología:se realizaron estudios genético-moleculares en individuos afectados con una condición miotónica y sus familiares en riesgo genético. Resultados:la mutación de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se encontró en 246 individuos. Nuestros estudios contribuyeron a mejorar la correlación entre el tamaño de la mutación y la edad de inicio de los síntomas, además, se demostró el papel modificador de algunos otros factores genéticos en la DM1. De las familias de 18 pacientes negativos para la mutación DM1, en ocho se logró identificar una mutación en genes que proporcionan la información para formar canales iónicos.Los análisis de función ayudaron a mostrar que esas mutaciones ocasionan cambios estructurales y estos modifican las propiedades de los canales, provocando una pérdida o ganancia de su función. Conclusiones:este trabajo permitió la clasificación clínica correcta de muchos pacientes, así como explorar las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica de estas enfermedades, mediante la búsqueda de factores modificadores de la DM1 y los estudios funcionales de mutaciones causantes de canalopatías hereditarias, aspecto clave para asesorar a pacientes y familias y abordar la enfermedad de la forma más adecuada. Hereditary myotonias are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle diseases characterized by myotonia (delayed muscle relaxation). Clinically, they are classified as dystrophic and non-dystrophic myotonias,which are caused by mutations in the DNA. Aim: Describe the most relevant findings on some hereditary myotonias in Costa Rica. Methodology:Genetic-molecular studies of these diseases were carried out in individuals affected with a myotonic condition and their relatives at genetic risk. Results:The mutation for myotonic dystrophy type 1 (DM1) was found in 246 individuals. We have seen an improvement in the correlations between the size of the mutation and the age of onset of symptoms, in addition we have demonstrated the modifying role of some genetic factors in DM1. Of 18 patients who were negative for the mutation causing DM1, in eight families, a mutation was identified in genes, that provide the instructions for producing proteins called ion channels.Analyzes at the functional level helped to show that these mutations cause structural changes that modify the properties of these channels, causing a loss or gain of channel function. Conclusions:Our studies have allowed a correct clinical classificationfor many patients with these pathologies, in addition to explore the genetic and molecular basis of the clinical variability of these diseases, by searching for DM1 modifying factors and functional studies of new mutations that cause hereditary channelopathies, which is key to provide genetic counseling to patients and families and treating the disease in the most appropriate way.Ítem Polimorfismos en los genes de desintoxicación CYP1A1,CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico(2003) González Vásquez, María Auxiliadora; Cuenca Berger, PatriciaCosta Rica se encuentra dentro de los países con las mayores tasas de incidencia y mortalidad para el cáncer gástrico. Los factores de riesgo genéticos y ambientales para esta población, deben ser identificados. Los polimorfismos en los genes responsables de la desintoxicación química podrían estar relacionados con un mayor riesgo de cáncer gástrico en esta población. Estos se encargan de la activación y desintoxicación de sustancias que pueden actuar como carcinógenas y algunos de los sujetos portadores de estos polimorfismos han sido asociados con una mayor susceptibilidad al desarrollo del cáncer gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre los polimorfismos de algunos genes que codifican para proteínas de la desintoxicación química, con lesiones gástricas leves y el cáncer gástrico en una población costarricense. Para ello se analizaron muestras de sangre periférica de 140 individuos, 31 con cáncer gástrico, 51 sin sospechas de cáncer gástrico según el diagnóstico por rayos X (serie gastroduodenal de doble contraste) o endoscopía y 58 pacientes con lesiones gástricas leves clasificadas histológicamente como grupos I y II de acuerdo a la clasificación japonesa. El análisis de las muestras se realizó a partir del ADN extraído de las células sanguíneas. La detección de los polimorfismos GSTT1 y GSTM1 se realizó por PCR múltiple y la de los RFLPs de los genes CYP1A1 y CYP2E1 fue realizada utilizando las enzimas de restricción Mspl y Pstl respectivamente. La presencia de individuos portadores de los genotipos nulos para los genes GSTT1 y GSTM1 y del polimorfismo CYP1A1 Mspl. fue similar en los tres grupos de estudio. Sin embargo, se encontró una menor frecuencia de individuos con el polimorfismo CYP2E1 Pstl en los pacientes con cáncer gástrico que en el resto de los pacientes. Estos resultados sugieren que el...