Diagnóstico molecular del cromosoma Filadelfia en pacientes afectados por leucemia mieloide crónica
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1996
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Resumen
La leucemia mieloide crónica (LMC), es un tipo de cáncer de las células de la sangre, específicamente de las células de origen mieloide (basófilos, neutrófilos, monoci tos, eosinófilos y eritrocitos) . A este cáncer le ha sido asociado una aberración cromosómica en el 95% de los casos, el cromosoma Filadelfia (Ph'). Este es producto de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, en la cual se genera un cromosoma 22 de tamaño menor al normal conocido como Ph'. Con el desarrollo de técnicas moleculares se detectaron dos genes afectados por la translocación, el oncogen c-ABL y el gen BCR. la formación de una nueva La fusión de estos genes origina proteína con actividad tirosina kinasa, con peso molecular de 210 kilodaltons. El objetivo principal de este estudio fue el de aportar nuevos elementos al diganóstico clínico y monitoreo de enfermedades hematológicas, a través de técnicas mol eculares. El cromosoma Ph' es un marcador específico para la LMC. Dentro de las enfermedades agrupadas como desórdenes crónicos mieloproliferativos y síndromes mielodisplásicos, no. hay presencia de esta mutación, salvo en los casos de LMC. Sólo en la leucemia linfoide aguda y leucemia mieloide aguda se encuentran casos de portadores para el cromosoma Ph'. Este proyecto empleó técnicas moleculares para detectar rearreglos en Mbcr/ABL (cromosoma Ph') en pacientes afectados por LMC. La técnica empleada es conocida como Southern Blot. Se utilizaron métodos no radioactivos y radioactivos para tamizar la presencia o ausencia del cromosoma Ph' . Se utilizó la sonda denominada Transprobe-1 (Oncogen Science, Inc.) y la endonucleasa Bgl II. Dos centros hospitalarios colaboraron con este proyecto, el Hostital San Juan de Dios y el Hospital México. En total se recibieron 41 muestras de pacientes provenientes de ambos hospitales, 32 (78) tenían como diagnóstico clínico LMC y 9...
Descripción
Tesis (Magister Scientiae)--Universidad de Costa Rica. Comisión del Programa de Estudios de Posgrado en Biología, 1996.
Palabras clave
BIOLOGIA MOLECULAR, CROMOSOMA FILADELFIA, LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA