Examinando por Autor "Ortiz Morales, Fernando"
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Ítem Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática = Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability(Población y Salud en Mesoamérica, Volumen 19, no. 2, Artículo científico, enero-junio, 2022) Abarca Ramírez, Melissa; Morales Montero, Fernando; Vindas Smith, Rebeca; Ortiz Morales, Fernando; Castro Volio, IsabelLa prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizaren los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido. The prevalence of intellectual disability (ID) in the global population is 3%. One of the most frequent cause of ID are chromosome aberrations, which are easily detected by a karyotype. However, many of these maygoundetected during a conventional cytogenetic analysis because of their length.These small alterations can be localized in the subtelomeres and it has been observed that when localized there, they are an important cause of ID in patients without a causality diagnostic. In thisobservational study, we use the MLPA technique for the purpose of identifying the frequency of submicroscopicsubtelomere chromosomal aberrations in a population of people with ID of unknown origin. 70 samples were successfully analyzed with MLPA and we found one case with a microduplication in the 17p subtelomere for a frequency of 1,4%. Also,the karyotype was performed in 33cases, and we foundone case with a chromosome aberration that can be detect by microscope for a frequency of 3%. The subtelomeric chromosome aberration frequency was lower than expected as we compare our results with similar studies. Finally, with this work we conclude that the karyotype and the MLPA technique complement each other for approaching people with ID of unknown origin.Ítem Inicio de la dosimetría biológica en Costa Rica y su importancia en la atención de poblaciones sobreexpuestas a radiaciones ionizantes = Beginning of Biological Dosimetry in Costa Rica and its importance in the care of populations overexposed to ionizing radiation(Población y Salud en Mesoamérica, Volumen 19, no. 2, Artículo científico, enero-junio, 2022) Valle Bourrouet, Luisa; Ortiz Morales, Fernando; García Lima, Omar; González Mesa, JOrge Ernesto; Chaves Campos, Andrés; Rodríguez González, Marvin; Abarca Ramírez, MelissaIntroducción: el laboratorio de citogenética del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica estableció un Servicio de Dosimetría Biológica en enero del 2020 utilizando biomarcadores citogenéticos de exposición a radiaciones ionizantes. Es el primero de su tipo en la región centroamericana. Objetivo:establecer un servicio de dosimetría biológica para Costa Rica, elaborando una curva de calibración dosis-efecto para rayos gamma. Metodología:para la realización de la curva de calibración se irradiaron muestras de sangre periférica in vitro con rayos gamma de dos voluntarios, uno femenino y otro masculino, en 11 puntos de dosis en el rango de 0 a 5 Gy. Se cultivó la sangre acorde a los protocolos internacionales durante 48 horas y se registraron las aberraciones inducidas. Los programas Dose Estimate V5.2 y R versión 4.03 se utilizaron para el cálculo de los coeficientes de la curva de calibración que correlaciona la frecuencia de cromosomas dicéntricos con la dosis. Resultados: los coeficientes de la curva son α: 0.02737±0.00658, ß: 0,05938±0,00450 y C: 0.00129±0.00084. Estos coeficientes tienen valores similares a los reportados internacionalmente. La curva se validó calculando dos dosis incógnitas, en la primera incógnita la dosis suministrada fue de 1,5 Gy y la dosis estimada fue 1,47 Gy y en la segunda la dosis suministrada fue de 4 Gy y la dosis estimada fue 3,616 Gy, para ambos casos no existen diferencias estadísticamente significativas entre las dosis suministradas y las estimadas. Conclusiones:actualmente El Servicio de Dosimetría Biológica del INISA puede estimar dosis absorbida en personas que se sospecha de una sobre exposición a rayos gamma en personal ocupacionalmente expuesto o personas involucradas en un accidente radiológico. Introduction. The cytogenetics laboratory of the Health Research Institute (INISA) of the University of Costa Rica established a Biological Dosimetry Service in January 2020 using cytogenetic biomarkers of exposure to ionizing radiation. It is the first of its kind in the Central American region. Objective:establish a biological dosimetry service for Costa Rica, developing a dose-effect calibration curve for gamma rays. Methodology:to carry out the calibration curve, peripheral blood samples from two volunteers, one female and the other male, were irradiated in vitro with gamma rays, at 11 dose points in the range of 0 to 5 Gy. Blood was cultured according to international protocols for 48 hours and induced aberrations were recorded. The Dose Estimate V5.2 and R version4.03 programs were used to calculate the coefficients of the calibration curve that correlates the frequency of dicentric chromosomes with the dose. Results: the coefficients of the curve are α: 0.02737 ± 0.00658, ß: 0.05938 ± 0.00450 and C: 0.00129 ± 0.00084. These coefficients have values similar to those reported internationally. The curve was validated by calculating two unknown doses, in the first unknown case the delivered dose was 1.5 Gy and the estimated dose was 1.47 Gy and in the second case the delivered dose was 4 Gy and the estimated dose was 3.616 Gy. for both cases there are no statistically significant differences between the delivered and estimated doses. Conclusions:the Biological Dosimetry Service of the INISA can estimate absorbed dose in persons suspected of overexposure to gamma rays in occupationally exposed personnel or persons involved in a radiological accident.