Examinando por Autor "Cavallo Aita, Fred"

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    Caracterización clínica y molecular de los pacientes de 0-13años de edad con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-Hidroxilasa en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", durante el período del 1ero de enero del 2006 al 31 de enero del 2018
    (2018) Umaña Calderón, Andrés Alonso; Cavallo Aita, Fred
    La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es un trastorno de la biosíntesis de cortisol, secundario a un grupo de defectos enzimáticos a nivel suprarrenal. La deficiencia de cortisol lleva a la pérdida del retrocontrol negativo del eje hipotálamo- hipófisis, que tiene como respuesta aumento en la secreción de ACTH e hiperplasia reactiva de la corteza adrenal, acumulación de los precursores esteroidales proximales al bloqueo enzimático, y aumento en la biosíntesis de asteroides sexuales. La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa es responsable de más de 90% de los casos y según el grado de afectación enzimático, puede haber distinta severidad de manifestaciones. La prueba de tamizaje neonatal ha permitido diagnosticar tempranamente los pacientes con formas más severas de la enfermedad y actualmente se realiza el estudio molecular para identificar los genotipos presentes en estos pacientes. Se ha documentado adecuada correlación entre los genotipos y fenotipos en otros estudios a nivel mundial. En Costa Rica no contamos con datos actualizados acerca de las características genotípicas de nuestra población, ni de su correlación fenotípica. Pacientes y métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo. Se revisaron los expedientes clínicos de los pacientes con diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños durante el período del 1 de enero del 2006 al 31 de enero del 2018, a quienes se les realizó el estudio molecular con la técnica de secuenciación completa o MLPA (N=58). Se recabaron datos demográficos y clínicos de los pacientes, así como el resultado del estudio molecular mediante la técnica de secuenciación completa o MLPA. El análisis se realizó mediante estadística descriptiva para las variables cuantitativas y se utilizó la prueba...
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    Descripción de los pacientes diagnosticados con diabetes insípida central en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" desde el 1ero enero del año 2000 hasta el 31 de diciembre del año 2013
    (2015) Montenegro Villalobos, Jiulliana; Cavallo Aita, Fred
    Describir las características de los pacientes con Diabetes Insípida Central diagnosticados en el Hospital Nacional de Niños desde enero del año 2000 hasta diciembre del año 2013 Diseño: Estudio retrospectivo mediante revisión de expedientes clínicos de pacientes con Diabetes insípida Central. Muestra: Treinta pacientes, 17 masculinos y 13 femeninos de los 0 a los 180 meses de edad. Métodos: Análisis cualitativo y cuantitativo de variables, se utilizaron medidas de tendencia central (media, mediana y frecuencias). Resultados: Se demostró una incidencia de 2.6 casos por 100 000 habitantes, sin diferencia entre sexo masculino y femenino, la edad media de presentación fue los 60 meses. El 83% de los pacientes debutaron con poliuria y se documento hipernatremia en 100% de los casos. La causa más frecuente de DIC fue el postoperatorio inmediato de tumores supraselares en 11 de los 30 pacientes, de los cuales el mas frecuente fue el craneofaringioma (64%). Se estableció el diagnóstico de DIC idiopática en 4 pacientes. El 90% de los casos hicieron DIC de forma permanente. La deficiencia hormonal agregada más común fue el hipotiroidismo central, que se presentó en 11 pacientes. Conclusiones: La DIC en Costa Rica es una entidad rara, que se da en niño(a)s en promedio a los 5 años de vida, la causa más común son los tumores supraselares, de los cuales el más frecuente es el craneofaringioma.
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    Epidemiología de los pacientes con sospecha clínica de diabetes monogénica en la población pediátrica de Costa Rica desde enero del 2005 a diciembre del 2015
    (2016) Aguilar Vargas, María José; Cavallo Aita, Fred
    Las diabetes monogénicas son un grupo heterogéneo perteneciente a la diabetes mellitus (DM), en las cuales los pacientes tienen una mutación en un solo gen que causa una disfunción en la célula beta del páncreas. El término maturity-onset diabetes of the Young (MODY) se refiere a las diabetes de instauración a edad temprana (<25 años), con antecedentes heredofamiliares autosómicos dominantes de DM; que tienen persistencia de producción de insulina endógena fuera del período de ¿luna de miel¿, ausencia de anticuerpos contra las células beta del páncreas y de signos de resistencia a la insulina (1). Existen muy pocos estudios en América Latina que aborden este tema, éste es el primero en Costa Rica. El estudio de las diabetes monogénicas es de suma importancia, pues el conocer la mutación específica permite buscar una terapéutica más dirigida. Es útil además para tener un pronóstico más claro, así como hacer estudios en familiares para encontrar otros pacientes que podrían presentan la mutación, pero aún no se ha manifestado clínicamente y brindar consejo genético. Objetivos: Este estudio tiene como objetivo principal identificar las características clínicas de pacientes con intolerancia a los carbohidratos (CHO) o diabetes mellitus (DM) sospechosos de diabetes monogénica en los pacientes del Hospital Nacional de Niños ¿Dr. Carlos Sáenz Herrera¿ (HNN) del 2005 al 2015. Como objetivos específicos está determinar las características epidemiológicas, clínicas y de tratamiento de los pacientes al momento del diagnóstico, así como las complicaciones. Además, debido a que en Costa Rica, ya está disponible el estudio genético de HNF1A (MODY 3) y GCK (MODY 2), se analizó la presencia de estas en la población infantil sospechosa de MODY. Metodología: Es un estudio observacional descriptivo mediante la revisión de expedientes en una hoja de recolección...
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SIBDI, UCR - San José, Costa Rica.

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