Examinando por Autor "Castro Volio, Isabel"
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Ítem Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática = Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability(Población y Salud en Mesoamérica, Volumen 19, no. 2, Artículo científico, enero-junio, 2022) Abarca Ramírez, Melissa; Morales Montero, Fernando; Vindas Smith, Rebeca; Ortiz Morales, Fernando; Castro Volio, IsabelLa prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizaren los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido. The prevalence of intellectual disability (ID) in the global population is 3%. One of the most frequent cause of ID are chromosome aberrations, which are easily detected by a karyotype. However, many of these maygoundetected during a conventional cytogenetic analysis because of their length.These small alterations can be localized in the subtelomeres and it has been observed that when localized there, they are an important cause of ID in patients without a causality diagnostic. In thisobservational study, we use the MLPA technique for the purpose of identifying the frequency of submicroscopicsubtelomere chromosomal aberrations in a population of people with ID of unknown origin. 70 samples were successfully analyzed with MLPA and we found one case with a microduplication in the 17p subtelomere for a frequency of 1,4%. Also,the karyotype was performed in 33cases, and we foundone case with a chromosome aberration that can be detect by microscope for a frequency of 3%. The subtelomeric chromosome aberration frequency was lower than expected as we compare our results with similar studies. Finally, with this work we conclude that the karyotype and the MLPA technique complement each other for approaching people with ID of unknown origin.Ítem Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas(2009) Vindas Smith, Rebeca; Castro Volio, IsabelEl síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMRI y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5' no traducida. El tamaño de la repetición es polimórfico en la población. Las personas afectadas tienen más de 200 repeticiones y el promotor del gen se encuentra metilado, lo que ocasiona la ausencia de la proteína FMRP, causante del fenotipo. Al no existir un tratamiento correctivo, el cribado en cascada de poblaciones seleccionadas es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Objetivo. Utilizar el cribado inmunohistoquímico de la proteína FMRP, en raíces de cabello y en linfocitos de sangre periférica, en niños, niñas y adolescentes con alguna deficiencia cognitiva o trastornos de conducta, para determinar la presencia del síndrome del cromosoma X frágil en sus familias y brindarles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Metodología. La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Resultados. No se encontraron personas con la mutación completa, lo que hace pensar que en nuestro país el síndrome tiene una baja prevalencia en este tipo de poblaciones. Conclusión. La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y barato, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.Ítem Validación de la técnica QF-PCR para el diagnóstico de cromosomopatías en Costa Rica(2008) Malespín Bendaña, Wendy Karina; Castro Volio, IsabelLas cromosomopatías autosómicas más frecuentes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales y neonatales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares, tanto de amniocitos como de linfocitos de sangres fetales y neonatales. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo por contaminación o mala calidad de la muestra o las figuras mitóticas no se pueden analizar. La QF-PCR permite el diagnóstico fiable y rápido de cromosomopatías mediante la amplificación de STRs específicos para cada cromosoma en una PCR fluorescente y su posterior análisis en un secuenciador genético. Esta técnica ha sido validada en varios laboratorios europeos y en los Estados Unidos, y ha demostrado ser un excelente complemento del análisis citogenético convencional, por lo que sería muy valioso contar con la QF-PCR en Costa Rica. Objetivo. Validar la QF-PCR para el diagnóstico prenatal y posnatal de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13. Metodología. Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintos STRs de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 129 muestras entre líquidos amnióticos, sangres fetales y neonatales y restos de abortos espontáneos, llegadas al INISA entre el 2006 y el 2008 con solicitud de análisis cromosómico. Los datos de la QF-PCR fueron comparados con los resultados del análisis cromosómico convencional. Se calcularon los parámetros de sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos para validar la técnica. Resultados. La sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo fueron 96%, 100%, 100% y 98% respectivamente. La QF-PCR identificó correctamente todas las aneuploidías de los cromosomas 21...