Examinando por Autor "Bogantes Ledezma, Sixto"
Mostrando 1 - 5 de 5
Resultados por página
Opciones de ordenación
Ítem Caracterización fenotípica - genotípica de los pacientes con análisis molecular por Distrofia Muscular de Duchenne y Becker en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" del 1 de enero del 2001 al 31 de diciembre del 2017(2018) Esquivel Zúñiga, María Rebeca; Bogantes Ledezma, SixtoLa distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.600 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que altera la pauta de lectura y en torno al 80% de los casos son debidos a delaciones y duplicaciones de uno o más exones. Pacientes y métodos: Se han revisado 96 casos de pacientes diagnosticados genéticamente de DMD entre los años 2000 y 2018. Para la identificación de las mutaciones se realizaron las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa multiplex y MLPA. Posteriormente se realizó una descripción de las características clínicas y comparaciones estadísticas entre los diferentes grupos. Resultados: Los pacientes con DMD/DMB presentan en su mayoría grandes delaciones (60.8%) o grandes duplicaciones (10.8%) en el gen de la distrofina. Un 28.4% de los pacientes no se documentaron delaciones o duplicaciones por MLPA. La media de inicio de síntomas fue de 4 años con una edad promedio de la primera consulta de 6 años. La edad promedio de declive motor fue 7 años y 6 meses con una edad de inicio de silla de ruedas de 1O años. 6 pacientes fallecieron con una mediana de edad de muerte de 15 años. El motivo de consulta más frecuente fue la dificultad para subir gradas y el hallazgo al examen físico más frecuente fue la pseudohipertrofia de gastronemios seguido de la debilidad muscular en miembros inferiores. Conclusiones: Un 75% de los probandos presentan una mutación identificada por MLPA, lo que genera la necesidad de la secuenciación del gen DMD para entender todas las características genotípicas de nuestra población. La posibilidad de conocer la ubicación y el tamaño de las delaciones, podrá permitir en el futuro identificar cuáles pacientes pueden ser candidatos...Ítem Estudio epidemiológico de los pacientes con síndrome de West internados en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" en el período comprendido entre enero del 2012 y enero del 2017(2018) Ballestero Pernudi, Ángela; Bogantes Ledezma, SixtoEl síndrome de West es un síndrome epiléptico relacionado con la edad. Se caracteriza por la tríada diagnóstica compuesta por un fenómeno clínico denominado espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor del infante y un patrón electroencefalográfico conocido como hipsarritmia. Es una de las epilep- sias catastróficas de la infancia por su deterioro sobre el neurodesarrollo y su ten- dencia a recaer posterior a una adecuada respuesta al tratamiento y evolucionar hacia otros tipos de epilepsias de difícil control. Grandes series reproducen la aso- ciación entre el retraso en el inicio del tratamiento oportuno y su impacto negativo sobre el potencial neurológico del individuo. Metodología: Corresponde a una descripción epidemiológica retrospectiva del 2012 al 2017 unicéntrica basada en la revisión de expedientes de la totalidad de pacientes internados con síndrome de West en el Hospital Nacional de Niños, en el período de estudio para un total de 82 pacientes analizados. Resultados: La incidencia obtenida varía entre 5,61 y 12,92 por cada 100 000 ha- bitantes menores de 2 años en los años de estudio. Se obtuvo un predominio del sexo masculino (51,2%) con una mediana de presentación de los espasmos a los 180 días de nacido. En el 85,4% de los pacientes se reportó el inicio de los espas- mos antes del año de edad. El 66,7% de la población se presentó con espasmos en flexión. El 47,9% de la población fue diagnosticado posterior a 4 semanas desde el inicio de los espasmos. Se identificó mayor retraso en el diagnóstico en las provin- cias portuarias. En 51% de los pacientes se identificaron antecedentes personales patológicos que han sido descritos como causas de espasmos infantiles, principal- mente malformaciones e infecciones del sistema nervioso central. En el 95% de los individuos (n=71) se registró hipsarritmia como como diagnóstico electroencefalográficos de encefalopatía...Ítem Estudio prospectivo descriptivo sobre la epidemiología, etiología y aspectos clínicos de los pacientes con encefalitis aguda hospitalizados en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" de marzo 2017 a octubre 2017(2017) Sevilla Acosta, Fabricio José; Bogantes Ledezma, Sixto; Camacho Badilla, Kattia; Gutiérrez Mata, Alfonso Pablo; Pérez Corrales, Cristian; Yock Corrales, AdrianaAntecedentes y objetivos: La encefalitis es una enfermedad devastadora que comúnmente causa discapacidad neurológica y tiene una alta morbi-mortalidad. En Costa Rica no se cuenta con estudios acerca de las características de las encefalitis en la población pediátrica. Con el fin de conocer la epidemiología, etiología y los aspectos clínicos de los pacientes con encefalitis aguda se realizó este estudio. Métodos: Estudio prospectivo descriptivo, durante el periodo del 1 de marzo del 2017 al 31 de octubre del 2017. Se captó la totalidad de pacientes ingresados al Hospital Nacional de Niños ¨Dr. Carlos Sáenz Herrera¨ durante el periodo de estudio que cumplieran con la definición de caso de encefalitis y encefalopatía de etiología presumiblemente infecciosa o autoinmune. Se tomaron los datos del expediente clínico y se realizó una entrevista a los familiares. Se construyó una base de datos y se utilizó la estadística descriptiva y analítica para el análisis de los mismos. Resultados: Un total de 46 pacientes cumplieron con la definición de caso de encefalitis y encefalopatía de etiología presumiblemente infecciosa o autoinmune según el Consorcio Internacional de Encefalitis. Se excluyeron 6 pacientes (13.0%) por haberse determinado otra causa de su encefalopatía. Se analizó un total de 40 casos de encefalitis. El 57,5% de los casos fue del sexo masculino. El 65% se ubicó en el grupo etario de uno a nueve años. El 70% de los pacientes eran conocidos sanos previo al ingreso. El promedio de estancia hospitalaria fue de 13.9 días (DS: 14.2 días). La incidencia global de encefalitis durante el periodo de estudio en nuestro hospital fue de 3.6 casos por cada 100.000 niños menores de 13 años en Costa Rica. La mayor cantidad de casos se registró en los meses de abril y mayo. Se logró determinar la etiología en el 52,5% de los casos, de los cuales el 27,5% fue de etiología viral...Ítem Estudio retrospectivo sobre el uso de la ecografía Doppler Transcraneal en la evaluación de la población pediátrica con drepanocitosis en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" : período 01/02/2012 al 31/01/16(2017) Acevedo Viales, Karol Susana; Bogantes Ledezma, SixtoLa drepanocitosis es una anemia hemolítica crónica, heredada, responsable de la mayoría de los casos de hemoglobinopatías en la población pediátrica de Costa Rica. Introducida su detección en el tamizaje neonatal desde el año 2005. Uno de los órganos blanco de esta enfermedad es el sistema nervioso central, observándose una marcada morbilidad y mortalidad producto de la isquemia cerebral. Es por esta razón que a partir del año 2012, el Servicio de Hematología en conjunto con el Servicio de Neurología del Hospital Nacional de Niños, implementan el uso de ecografía doppler transcraneal como método de tamizaje para la población con Drepanocitosis definiendo el riesgo de presentar un evento cerebrovascular, y así poder brindarles cambios en el manejo con el fin de evitar complicaciones. Nuestro objetivo principal es conocer la epidemiología y el impacto que se ha dado con el cambio de tratamiento en dicha población. Estudio retrospectivo y descriptivo, basado en registros médicos. Abarca un período de 4 años, del 01 de febrero del 2012 al 31 de enero 2016, caracterizando los pacientes tamizados con ecografía doppler transcraneal en la población pediátrica con drepanocitosis, en el Hospital Nacional de Niños. Se diseñó una hoja de recolección de datos que incluyó variables cualitativas y cuantitativas. En el estudio se analizó una población de 89 pacientes, de los cuales un 85.19% fueron homocigotos para Hb S y un 14.81% heterocigotos (Hb SC y SBeta talasemia). La incidencia de AVC dentro de la población estudiada fue de 12,36%, dicha cifra se asimila a lo reportado a nivel internacional, de estos el 54,54% presentó secuelas neurológicas, la más frecuente hemiparesia. Un total de 25 pacientes presentaron una alteración en el DTC (28,08%). Al evaluar los territorios de la ACMD se obtuvieron anormalidades en el 14,61% y en ACMI en un 13,48%. La velocidad media...Ítem Unidad nacional de abordaje diagnóstico de las enfermedades neuromusculares en Costa Rica(2014) Bogantes Ledezma, Sixto; Sittenfeld Appel, MauricioLas enfe rmedades musculares hereditarias son a nivel mundial un reto que pone a prueba la capacidad científica del clínico para diferenciar desde datos clínicos hasta moleculares, en el proceso diagnóstico del paciente, y, aunque aún no contamos con tratamientos específicos para la mayoría de enfermedades hereditarias del músculo, en los últimos años se ha desarrollado enormemente el proceso diagnóstico y ya existen alternativas terapeuticas para algunas enfermedades musculares. En este documento se exponen las bases necesarias para orientar con-ectamente el diagnóstico del paciente con enfermedad muscular, partiendo de la revisión de la fisiológía y morfología del órgano, seguido de un resumen preciso que incluye los detalles que se consideran hoy día relevantes e indispensables para la caracterización de una enfermedad muscular, seguidamente se expone las características demográficas del país y cómo estas características favorecen la aparición de enfermedades musculares, revisando además los datos disponibles sobre nuestra casuística. Seguidamente se exponen las principales pruebas diagnósticas, no estandarizadas en el país, que son absolutamente necesarias para orientar los procesos diagnósticos, entre ellas la biopsia muscular, apartado al que dedicamos una extensa revisión. Finalmente se expone la forma en que se deran-ollará la clínica de diagnóstico de enfermedades musculares, desde lo básico de la exploración física, orientando cada caso con algotirmos diagnósticos que parten de claves clínicas, la mayoría de nuestra propia autoría, y finalmente las pruebas que permitirán un diagnóstico definitivo.