Fernández Rojas, SaraRojas Calderón, Ingoberg2019-11-062021-09-012019-11-062021-09-012018https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/10124Tesis (especialista en nefrología pediátrica)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2018Describir las características clínico epidemiológicas de pares de hermanos con Síndrome de Bartter en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera del 2000 -2017. Métodos: Se realizó un estudio de tipo transversal, observacional, retrospectivo y descriptivo. Se utilizó una hoja formularia previamente validada y se realizó un análisis estadístico con el programa de cómputo Stata 10.1. El estudio se realizó previa aprobación del CEC Hospital Nacional de Niños. Se revisaron 9 familias afectadas, con 2 pacientes por familia, para un total de 18 pacientes. El grupo de los primeros niños afectados por SB en la familia se denomina grupo de casos y para los segundos miembros afectados se denomina grupo de hermanos. Resultados: Se encontró una ligera predilección por el sexo femenino (n 1O niñas y n 8 niños). Entre las diferencias más importantes están: el grupo de los casos tuvo períodos de internamiento en la época neonatal más prolongados, menor edad gestacional y peso al nacer. Ambos grupos presentan (a excepción de una paciente) talla por debajo del percentil tres para su edad. En el grupo de los hermanos se documentaron menos complicaciones, secuelas y episodios de deshidratación severa. Por el contrario, ambos grupos tienen presentación clínica similar en cuanto a hipomagnesemia, hipercalciuria, hiperuricemia, alcalosis metabólica y niveles de potasio. Conclusiones: La provincia con más casos es Cartago. Las manifestaciones clínicas son similares en ambos grupos compatibles con un fenotipo de Síndrome de Bartter antenatal, con manifestaciones prenatales como polihidramnios, necesidad de amniocentesis y parto prematuro. El diagnóstico temprano disminuyó los días de internamiento, el manejo temprano y agresivo disminuyó secuelas y complicaciones en el grupo de los hermanos. Entre las secuelas el mayor compromiso está en el área motor de los pacientes...spaENFERMEDADES HEREDITARIASSINDROME DE BARTTERSÍNDROME DE BARTTER - ASPECTOS GENÉTICOS - COSTA RICASÍNDROME DE BARTTER - ASPECTOS MOLECULARES - COSTA RICASÍNDROME DE BARTTER - CASOS, HISTORIAS CLÍNICAS, ESTADÍSTICAS, ETC. - COSTA RICA - 2000-2017SÍNDROME DE BARTTER - COSTA RICA - 2000-2017SÍNDROME DE BARTTER - DIAGNOSTICO - COSTA RICASÍNDROME DE BARTTER - PACIENTES - COSTA RICA - 2000-2017tesis