Castro Volio, IsabelMalespín Bendaña, Wendy Karina2017-06-262021-09-012017-06-262021-09-012008https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/3138Tesis (magister scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2008.Las cromosomopatías autosómicas más frecuentes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales y neonatales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares, tanto de amniocitos como de linfocitos de sangres fetales y neonatales. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo por contaminación o mala calidad de la muestra o las figuras mitóticas no se pueden analizar. La QF-PCR permite el diagnóstico fiable y rápido de cromosomopatías mediante la amplificación de STRs específicos para cada cromosoma en una PCR fluorescente y su posterior análisis en un secuenciador genético. Esta técnica ha sido validada en varios laboratorios europeos y en los Estados Unidos, y ha demostrado ser un excelente complemento del análisis citogenético convencional, por lo que sería muy valioso contar con la QF-PCR en Costa Rica. Objetivo. Validar la QF-PCR para el diagnóstico prenatal y posnatal de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13. Metodología. Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintos STRs de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 129 muestras entre líquidos amnióticos, sangres fetales y neonatales y restos de abortos espontáneos, llegadas al INISA entre el 2006 y el 2008 con solicitud de análisis cromosómico. Los datos de la QF-PCR fueron comparados con los resultados del análisis cromosómico convencional. Se calcularon los parámetros de sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos para validar la técnica. Resultados. La sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo fueron 96%, 100%, 100% y 98% respectivamente. La QF-PCR identificó correctamente todas las aneuploidías de los cromosomas 21...spaCITOGENETICACROMOSOMAS HUMANOSDIAGNOSTICO - COSTA RICAANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS HUMANOStesis de maestría