Rojas Castrillo, YaoskaArce Tucker, Robin Emily2024-11-292024-11-292023https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/23626Tesis (licenciatura en microbiología y química clínica)--Universidad de Costa Rica. Facultad de Microbiología, 2023La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) sumamente rara, con menos de 300 casos registrados a la fecha. La caracterización de una patología de tan baja prevalencia supone una serie de retos, ya que la mayoría de la literatura al respecto corresponde a estudios retrospectivos con cohortes pequeñas. En el 2013, Julia Maxson y colaboradores demostraron que la mayoría de pacientes con LNC cuentan con mutaciones en el receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos (CSF3R); hallazgo que se convirtió en la piedra angular del diagnóstico actual de la LNC. Para el año 2017, la Organización Mundial de la Salud (WHO, por sus siglas en inglés) actualizó la clasificación y los criterios diagnósticos oficiales de los tumores de tejidos hematopoyéticos y linfáticos, donde incluyó la mutación típica CSF3RT618I y otras mutaciones activadoras de CSF3R dentro de los criterios diagnósticos de la LNC. Se presenta la descripción de un caso clínico de LNC reportado en el Hospital San Juan de Dios (HSJD) en el 2019, inicialmente diagnosticado y tratado como leucemia mieloide crónica atípica (LMCa) a pesar de que los criterios diagnósticos de la WHO para esta patología son incongruentes con los hallazgos del paciente. Luego de aproximadamente 6 meses la respuesta hematológica no fue satisfactoria, se decidió revalorar el caso y se envió una muestra al extranjero para ser analizada por Secuenciación de Nueva Generación (NGS). De esta forma, se detectó la mutación característica CSF3RT618I y se dio con el diagnóstico definitivo de LNC. El paciente fue sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) alogénico pero la evolución clínica fue desfavorable y falleció poco tiempo después. La descripción de este caso da pie a una discusión acerca del manejo brindado por el sistema de salud pública costarricense a pacientes con LNC y otras NMP. En este contexto, es imperiosa...spaDIAGNOSTICO MICROBIOLOGICOLEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICALEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA - EPIDEMIOLOGIALEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA - MICROBIOLOGIAproyecto fin de carrera