Cavallo Aita, FredCob Guillén, Alejandro2023-01-272023-01-272019https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/16509Tesis (especialista en endocrinología)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado. Programa de Estudios de Posgrado en Endocrinología, 2019El hipotiroidismo congénito (HC) es una de las principales causas de discapacidad intelectual a nivel mundial. El tamizaje neonatal por HC ha hecho posible la prevención de esta discapacidad, al permitir el inicio del tratamiento de forma oportuna. La principal causa es el hipotiroidismo primario, por disgenesia tiroidea. La incidencia ha ido en aumento debido a mayor detección, asociado a mejoría de las técnicas y a disminución del valor de corte para detectar niños enfermos en el tamizaje. Con esto, se ha aumentado el diagnóstico de niños con HC leve o subclínico, que aún es controversial, si este grupo presentará deficiencia cognitiva si no se inicia tratamiento de forma temprana. En Costa Rica, el protocolo tamizaje neonatal nacional por HC consta de 3 etapas. Con valores de corte en cada prueba para definir si un paciente requiere valoración por el servicio de endocrinología, si requiere siguiente prueba de tamizaje, o si se descarta y no requiere otra prueba. No hay registros nacionales de rendimiento de la prueba. Este estudio está diseñado para evaluar el rendimiento de la prueba de tamizaje nacional. Metodología Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de registros médicos. Se trabaja con población total de niños tamizados entre 2015-2017. Se hace análisis descriptivos y análisis analíticos de variables, y se determina sensibilidad y especificidad de la prueba. Resultados Se incluyeron 204,241 niños tamizados en el estudio, y 145 niños referidos al Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños (HNN) para el análisis. La población abarca el 97% de los nacimientos en estos 3 años. La tasa de detección por una primera prueba alterada es de 0.3%. La proporción de detección se mantuvo independiente del peso al nacer y edad gestacional. De los niños referidos al Servicio de Endocrinología por el tamizaje positivo se le confirmó el...Inglés: Congenital hypothyroidism (CH) is one of the leading causes of intellectual impairment worldwide in infancy. The newborn screening has been able to prevent this mental disability, by a prompt initiation of therapy. The main etiology is primary hypothyroidism, by a defect in thyroid gland formation. Over the last years the incidence of HC has been increasing, mainly by lowering the screening cut-off level that leads to detection of milder cases. There is conflicting evidence if children with mild CH without treatment may develop neurological impairment in the future. Costa Rican newborn screening program in divided in three stages. Each test has different cut-off values to determine if the newborn needs a clinical evaluation by an endocrinologist, needs another screening test or rules out hypothyroidism. Up to date, a statistical evaluation of our newborn screening program performance has not been done yet. Methodology It is an observational, descriptive, retrospective study, based on medical records. The study includes the total population of screened newborns from 2015 to 2017. Descriptive analysis and analytical analysis of variables are done, and test’s sensitivity and specificity are determined. Results The study analyses 204.241 screened newborns, and 145 children referred to the Endocrinology Department of the National Children Hospital. This population represents 97% of births in these 3 years. The recall rate for a first positive test is 0.3%. Detection rate remained independent of birth weight and gestational age. Congenital hypothyroidism was confirmed in 73% of children referred to the Endocrinology Department because of a positive screening. Incidence is 1/1926 births. Detection rate was independent of birth weight nor gestational age. 45.3% of children diagnosed with CH were detected after the first screening test, 52.8% after the second screening test and 1.9% after the third...spaHIPOTIROIDISMO CONGÉNITO - DIAGNÓSTICO - COSTA RICANIÑOS RECIEN NACIDOS - ENFERMEDADES - COSTA RICATAMIZAJE NEONATAL - COSTA RICAtesis