Chavarría Soley, GabrielaÁvila Aguirre, Alejandro2019-04-092021-06-162019-04-092021-06-162018https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/5992Práctica dirigida (licenciatura en genética humana)--Universidad de Costa Rica. Facultad de Ciencias. Escuela de Biología, 2018La esquizofrenia es una enfemedad neuropsiquiátrica causada por factores genéticos, ambientales y de desarrollo. En el aspecto genético, se han identificado loci cuyo efecto en la esquizofrenia es pequeño, por lo que se han propuesto como factores contribuyentes al fenotipo a mecanismos relacionados con la expresión de los genes como la regulación mediada por microARNs. Debido a que muchos microARNs se expresan en cerebro, participan en múltiples redes de control y tienen efecto pleiotrópico, se han considerado como candidatos de causas genéticas de enfermedades. El microARN miR-13 7 se ha estudiado a raíz de que variantes de este gen se han asociado con la esquizofrenia. Este ARN no codificante participa en procesos de migración, maduración y diferenciación neuronal e interactúa con otros genes, también asociados a la enfemedad, lo que sugiere un papel en la etiología de la esquizofrenia. Se ha identificado una repetición en tándem de número variable (VNTR) en un promotor interno del exón 3 de MIRJ37HG que influye en la estructura y expresión de miR-137. Recientemente se ha descrito que el VNTR puede afectar la edad de inicio de la enfermedad. Debido a que hay muy pocos estudios al respecto, se propone determinar si el número de repeticiones del VNTR de miR-137 se asocia con edad de inicio de la esquizofrenia en un grupo de 132 costarricenses con la enfermedad. Se amplificó el VNTR del promotor interno del exón 3 de MIRJ 3 7HG en el ADN de los 132 individuos, las muestras se enviaron a purificar y a secuenciar mediante secuenciación de Sanger y se determinó el genotipo para el VNTR según número de repeticiones para cada sujeto mediante el programa Chromas Lite 2.1.1. Se empleó las pruebas U de Mann Whitney y Kruskal Wallis, para detenninar si hay diferencias en la edad de inicio de la esquizofrenia entre sexos y probar la hipótesis de que un mayor número de repeticiones se asocia con una edad de inicio promedio...spaENFERMEDADES MENTALESESQUIZOFRENIAGENETICA HUMANA - INVESTIGACIONES - VALLE CENTRAL (COSTA RICA)HERENCIA (BIOLOGIA)proyecto fin de carrera