Jiménez Arguedas, GabrielaPenón Portmann, Mónica2019-05-092021-09-012019-05-092021-09-012017https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/6266Tesis (especialista en pediatría)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2017Introducción: La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara (1 : 40,000 a 1: 100,000), de herencia autosómica recesiva. Sucede por una mutación en el gen ATP7B que codifica una proteína encargada de metabolizar el cobre en el hígado. La consecuencia de su disfunción es que el acúmulo de este metal genera un daño hepático principalmente. Sin tratamiento los pacientes progresan inevitablemente a la muerte por fallo hepático agudo, cirrosis o por complicaciones secundarias a un daño neurológico progresivo. Objetivo principal y metodología: El objetivo principal de esta investigación fue caracterizar a la población pediátrica con enfermedad de Wilson y determinar si existe una relación entre el genotipo y el fenotipo. El estudio es retrospectivo observacional y se incluyeron pacientes a quienes se les había realizado un análisis molecular para esta patología. Además, se compararon la sensibilidad y la especificidad del diagnóstico genético con el estándar de oro para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson que es el peso seco de cobre en tejido hepático. Resultados y discusión: La edad de presentación promedio fue de 8.8 ± 3.4años, que representa una reducción con comparación a estudios previos costarricenses probablemente gracias a la detección de pacientes asintomáticos por el análisis molecular. La prevalencia de la enfermedad en todo el país fue de 2.2:100,000 habitantes y en San José de 3.9:100,000 habitantes. En San José la prevalencia de la enfermedad es muy alta pero menor en comparación al estudio previo costarricense que se realizó en una población adulta. La diferencia es posiblemente por la evolución natural de la enfermedad (subregistro pediátrico por la edad de presentación) y un posible sobre registro en adultos que son portadores. Las variantes patogénicas detectadas en Costa Rica son 4: p.N1270S, p.M645R, p.L708P, p.T1434M. La más frecuentes...spaDEGENERACION HEPATOLENTICULAR - ASPECTOS GENETICOS - COSTA RICADEGENERACION HEPATOLENTICULAR - ASPECTOS MOLECULARES - COSTA RICADEGENERACION HEPATOLENTICULAR - COSTA RICA - 2010-2015DEGENERACION HEPATOLENTICULAR - DIAGNOSTICO - COSTA RICA - 2010-2015DEGENERACION HEPATOLENTICULAR - EPIDEMIOLOGIA - COSTA RICADEGENERACION HEPATOLENTICULAR - PACIENTES - COSTA RICA - 2010-2015ENFERMEDADES GENETICASNIÑOS - ENFERMEDADES - CASOS, HISTORIAS CLINICAS, ESTADISTICAS, ETC. - COSTA RICA - 2010-2015tesis