Leal Esquivel, AlejandroLobo Prada, Tanya2017-05-102021-09-012017-05-102021-09-012013https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/2854Tesis (maestría académica en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Univerisdad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2013La discapacidad cognitiva no sindrómica (NS-ID) con herencia autosómica recesiva es una enfermedad heterogénea que afecta el sistema nervioso central e impide que los individuos afectados se valgan por sí mismos. Por medio de la secuenciación de nueva generación y regiones homocigotas idénticas por descendencia, es posible mapear genes causantes de NS-ID. Combinando estas técnicas moleculares en tres familias costarricenses con individuos afectados con discapacidad cognitiva severa se logró encontrar que una mutación no sinónima en el sitio activo del gen que codifica por la enzima GPT2 cosegrega con el fenotipo afectado en una familia. GPT2 es una transaminasa que cataliza una reacción irreversible en la que se produce glutamato. Es posible que un descenso en los niveles de glutamato impida la sincronización excitatoria de las neuronas durante procesos como el LTP (long term potentiation) involucrado en el aprendizaje y la memoria. Por lo tanto, GPT2 es un gen candidato de discapacidad cognitiva no sindrómica con herencia autosómica recesiva. Estos resultados contribuyen con el esclarecimiento de genes involucrados en el funcionamiento de la discapacidad cognitiva y fundamentan la búsqueda de alternativas terapéuticas para los individuos afectados.spaBIOLOGIA MOLECULAR - TECNICASESQUEMAS CROMOSOMICOSGENES - IDENTIFICACIONGENETICA HUMANAPERSONAS CON DISCAPACIDADES MENTALESVARIACION GENETICAtesis de maestría