Castro Volio, IsabelVindas Smith, Rebeca2023-03-082023-03-082009https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/18296Tesis (magister scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular )--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2009.El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMRI y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5' no traducida. El tamaño de la repetición es polimórfico en la población. Las personas afectadas tienen más de 200 repeticiones y el promotor del gen se encuentra metilado, lo que ocasiona la ausencia de la proteína FMRP, causante del fenotipo. Al no existir un tratamiento correctivo, el cribado en cascada de poblaciones seleccionadas es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Objetivo. Utilizar el cribado inmunohistoquímico de la proteína FMRP, en raíces de cabello y en linfocitos de sangre periférica, en niños, niñas y adolescentes con alguna deficiencia cognitiva o trastornos de conducta, para determinar la presencia del síndrome del cromosoma X frágil en sus familias y brindarles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Metodología. La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Resultados. No se encontraron personas con la mutación completa, lo que hace pensar que en nuestro país el síndrome tiene una baja prevalencia en este tipo de poblaciones. Conclusión. La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y barato, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.spaCROMOSOMA XDEFICIENCIA MENTAL - PREVENCIÓN Y CONTROL - COSTA RICAENFERMEDADES HEREDITARIASERRORES CONGENITOSTAMIZAJE GENETICOtesis de maestría