Cortés Ojeda, JaimePorta Araya, Mary Ann2019-06-032021-09-012019-06-032021-09-012018https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/6490Tesis (especialidad en cirugía pediátrica)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2018La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es la causa más frecuente de genitales ambigüos en la etapa neonatal, y su manejo debe ser por un equipo multidisciplinario, en conjunto con la familia. La asignación de género siempre será femenino, sin embargo, el tiempo y magnitud de la reconstrucción quirúrgica aún es sujeto de controversia significativa, ya que existen pocos estudios de seguimiento, pequeños, muy heterogéneas y sin criterios estandarizados, con respecto a los resultados anatómicos, funcionales, psicosexuales y sociales a largo plazo. El objetivo de la investigación es determinar las características epidemiológicas y el manejo clínico-quirúrgico de las pacientes femeninas con HSC en el Hospital Nacional de Niños ¿Dr. Carlos Sáenz Herrera¿ durante un período de 15 años, y establecer un protocolo de manejo quirúrgico. Metodología: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, con revisión de expedientes clínicos de las pacientes con cariotipo 46,XX, con diagnóstico de HSC nacidas entre el 1 enero del 2002 y el 31 de diciembre del 2016. Se obtuvieron frecuencias simples de todas las variables, se realizaron comparaciones entre variables, y sus resultados se sometieron a pruebas de significancia estadística, con nivel de confianza < 0,05. Resultados: En total se reclutaron 76 pacientes. San José corresponde a la provincia con más casos (37%). Se diagnostican en promedio cinco casos cada año, 92% con HSC severa perdedora de sal, 87% en el primer mes de vida, 97% con genitales ambiguos y 85% con virilización severa (Prader III- V). A más del 90% se le realizó cariotipo, pruebas hormonales y ultrasonido; pero solo a 53% la genitografía, con información anatómica incompleta en la mayoría. El 71% tienen valoraciones por Psicología/Psiquiatría y el 28% por Trabajo Social. Solo en cuatro casos se anotan las preferencias familiares con respecto al manejo quirúrgico. El 88% fueron llevadas a sala...spaHIPERTROFIA E HIPERPLASIAHospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera (Costa Rica)NIÑOS - CIRUGIAPACIENTES DE HOSPITALtesis