Prevalencia de alteraciones endocrinológicas en los niños con holoprosencefalia del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" entre 2003 y 2008
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2009
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Resumen
La Holoprosencefalia es un complejo de malformaciones cerebrales que resultan de la separación incompleta del prosencéfalo que normalmente debe llevarse a cabo entre la semana 18 y la 28 del desarrollo embrionario, afectando tanto el cerebro anterior como las características faciales. Las malformaciones faciales que clásicamente se asoci an son la ciclopia, la proboscis, el labio y pa ladar hendido, el hipertelori•smo ocular, la atrofia del nervio óptico y alteraciones dentales como la presencia de un incisivo único. Los niños con Holoprosencefalia presentan problemas médicos como retraso en el desarrollo, trastornos de deglución , epilepsia e inestabilidad en el control de la temperatura corporal. También presentan trastornos endocrinológicos como diabetes insípida, hipoplasia adrenal , hipogonadismo, hipoplasia tiroidea y deficiencia de hormona de crecimiento. El tratamiento es multidisciplinario y sintomático por lo que la evolución de estos pacientes depende de un diagnostico temprano, integral y de un manejo efectivo. Debido a que en los últimos años, en el Hospital Nacional de Niños se ha observado un aumento de los trastornos endocrinológicos en niños con esta patología, llamando la atención el grado de severidad con que afecta y el aumento de casos que se internan , es que surge en el servicio de Endocrinologia del Hospital Nacional de Niños, la idea pediatras endocrinólogos de realizar un estudio que sea capaz de unificar los hallazgos clínicos, radiológicos , bioquímicos y patológicos de la serie de casos que se presentaron durante los últimos 5 años con el fin de ampliar nuestro conocimiento y lograr establecer medidas terapéuticas tempranas y eficientes en beneficio de la población pediátrica Objetivos: Determinar la prevalencia de alteraciones endocrinológicas en los niños con Holoprosencefalia del Hospital Nacional de Niños durante el periodo en estudio y proponer un protocolo de diagnóstico y...
Descripción
Tesis (posgrado en pediatría)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado. Unidad de Posgrado de Pediatría. Caja de Seguro Social. Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera". Servicio de Endocrinología, 2009
Palabras clave
CARA - ANORMALIDADES -ESTUDIO DE CASOS, CEREBRO, ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA - INVESTIGACIONES, HOLOPROSENCEFALIA, NIÑOS - ENFERMEDADES